El congreso internacional contó con la participación de algunos de los mayores referentes en tratamientos con células madre y técnicas aplicadas a Enfermedades Poco Frecuentes
Las terapias genéticas y de avanzada fueron el eje de la segunda jornada del Congreso de Enfermedades Poco Frecuentes (CEPOF 2021), que se realiza de manera virtual desde el 21 de junio y es organizado por la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA). Algunos de los expertos más destacados en la materia a nivel nacional e internacional, expusieron sus trabajos y compartieron experiencias con las más de mil personas que se inscribieron para participar de los tres días de conferencias y seminarios.
Tras la apertura a cargo de una de las cofundadoras de ALAPA, Florencia Braga Menéndez, se inició la exposición acerca de terapias de avanzada, del biólogo molecular especializado en terapias génicas para el tratamiento del cáncer e investigador del Conicet en la Fundación Instituto Leloir, Osvaldo Podahjcer. En su charla, realizó un repaso acerca del estado de investigación a nivel mundial en distintos campos de aplicación (retinopatías, atrofia muscular espinal, hemofilia) con foco en casos emblemáticos de pacientes que recibieron tratamientos.
También adelantó qué es lo que se espera para el futuro de la investigación en el ámbito de las terapias con células madre pluripotentes, considerando que aún se requerirán muchos años de estudio para asegurar aspectos como carcinogeneidad, integración o inestabilidad genómica, entre otros.
Otra de las presentaciones estuvo a cargo de Alberto Kornblihtt, biólogo molecular especializado en la regulación del splicing alternativo e investigador del CONICET, quien expuso acerca de epigenética y terapia de la atrofia muscular espinal (AME). Durante su ponencia contó cómo está trabajando junto a su equipo para potenciar el efecto de un medicamento para el tratamiento de esta enfermedad.
“Esta experiencia nos significó un enorme desafío. Durante toda mi carrera he estudiado el splicing alternativo, pero nunca vinculado a enfermedades. Nos involucramos en este proyecto luego de que familias argentinas de pacientes con AME se contactaran con nosotros. Este proceso no sólo nos abrió la cabeza, sino que nos demostró una vez más la importancia de invertir e investigar en ciencia básica, ya que esto efectivamente puede lograr aplicaciones concretas que se traduzcan en una mejor calidad de vida de la población”, resaltó.
Entre las expositoras destacadas de la segunda jornada también estuvo Jean Bennett, profesora de Oftalmología en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, reconocida por haber desarrollado una terapia génica que logró revertir la ceguera. Además de exponer cómo fue el camino de su investigación —que se inició con perros para aplicarse luego en humanos y devolverles la visión—, la investigadora hizo un llamado a los pacientes y familiares con EPOF para que sean prudentes a la hora de sumarse a ensayos clínicos, absteniéndose se aquellos que pidan el pago de dinero para ser incorporados.
Botond Roska, el director fundador del Instituto de Oftalmología Clínica y Molecular de Basilea (IOB) en Suiza y líder de un grupo de investigación centrado en la comprensión de la visión y sus enfermedades para el desarrollo de terapias génicas, también fue otro de los expositores destacados del segundo día del CEPOF 2021. En su ponencia, presentó la terapia optogénica con la que lograron devolverle la visión a un paciente con retinosis pigmentaria que tuvo ceguera por más de 40 años.
También participaron de la segunda jornada Stephen Rose, exdirector de la división de Investigación de ADN recombinante del NIH de Estados Unidos; Fernando Pitossi, jefe de laboratorio de terapias regenerativas y protectoras del sistema nervioso Fundación Instituto Leloir; Guillermo Chantada, oncólogo pediátrico especialista en neuroblastoma; Margaret Creus Verni, responsable del Proyecto PedRetina y StargardtGo de España; Marcela Mena, experta en secuenciación de ADN y referente en el uso del Test Genético Preimplatacional en enfermedades monogénicas.
Además, se presentaron conferencias a cargo de Thiago Rocha Da Cunha, especialista en Bioética de Brasil; Diego Biscioni, profesor de Bioética de la Universidad Nacional de Avellaneda; Emilio Roldán, médico miembro del Board de ICORD (Colaboración Internacional para las Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas); Hernán Machado, responsable del Programa de Atención Integral Domiciliaria para Personas con Discapacidad del Hospital Antonio Gorgni de Andacollo (Neuquén), Valeria Canto Soler, directora del departamento de oftalmología en Gate Center For Regenerative Medicine de la Universidad de Colorado; e Ignacio Maglio, Abogado. Jefe Dpto. Riesgo Médico Legal Htal. F. J. Muñiz quien disertó sobre el derecho a beneficiarse de las conquistas de la ciencia y la necesidad de diálogo entre los gobiernos y la industria farmacéutica.
Cabe señalar que todo el contenido del congreso quedará disponible on demand durante un mes para los participantes registrados. Las inscripciones continúan abiertas en la web cepof.org.
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